早在2022年，席琳·迪翁宣布她被診斷患有“僵人綜合征”，這是一種免疫介導的運動障礙疾?。╥mmune-mediated movement disorders），嚴重影響了她的發(fā)聲、運動甚至呼吸，仿佛“有人勒住了我的喉嚨”。如今憑借樂觀的心態(tài)、積極的治療和康復，她終于重回舞臺。那么對于這種罕見的疾病，你了解多少呢？

pc游戏平台官网舉世矚目的2024巴黎奧運會開幕式上，著名歌手席琳·迪翁在埃菲爾鐵塔上，獻唱了經(jīng)典法國歌曲《愛的頌歌》，這是她繼1996年亞特蘭大奧運會開幕式之后，再次登上奧林匹克的舞臺。她激昂高亢的嗓音在給我們帶來震撼的同時，也唱出了自己的生命之歌。    

僵人綜合征是一種以運動障礙為主要表現(xiàn)的罕見自身免疫性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，發(fā)病率只有1/100萬，最常見于40-50歲的女性?；颊邥霈F(xiàn)肌肉僵硬、疼痛、痙攣，這種痙攣開始是發(fā)作性的，隨著時間的推移會惡化。有些人會出現(xiàn)其他癥狀，如步態(tài)不穩(wěn)、復視、呼吸困難或言語不清。

許多僵人綜合征患者血液中可以檢測出自身免疫性抗體，如抗谷氨酸脫羧酶（GAD）抗體，谷氨酸脫羧酶參與γ-氨基丁酸的產(chǎn)生，有助于防止神經(jīng)過度活化刺激肌肉。當這種酶產(chǎn)生較少時，神經(jīng)過度激活，導致肌肉緊繃和僵硬。

（2）免疫治療：免疫療法有助于延緩患者癥狀的進展，包括：靜脈注射免疫球蛋白、血漿置換、免疫抑制劑治療（如利妥昔單抗、霉酚酸酯、硫唑嘌呤等）。

（3）物理治療：系統(tǒng)的康復療法有助于改善患者的肌肉靈活性和運動能力，具體的手段有物理治療、電刺激、超聲治療、針灸、瑜伽、按摩等；

僵人綜合征患者常合并其他自身免疫性疾病，如1型糖尿病；不到10%的僵人綜合征患者是副腫瘤性的，常常有雙載蛋白抗體（Amphiphysin antibodies），涉及的腫瘤多為乳腺癌和小細胞肺癌。

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（1）藥物治療：肌肉松弛劑或鎮(zhèn)靜劑如地西泮、氯硝西泮、巴氯芬或替扎尼定有助于改善患者的肌肉強直和痙攣；加巴噴丁、普瑞巴林等藥物可以改善神經(jīng)疼痛癥狀；在肌肉痙攣明顯的部位可以注射肉毒桿菌毒素，會有較好的效果。

此外，醫(yī)生會安排必要的檢查，如血液檢測發(fā)現(xiàn)特異性抗體有助于診斷僵人綜合征，另外，肌電圖、影像學檢查和腰椎穿刺結(jié)果有助于排除其他引起肌肉強直和痙攣的疾病。

患者如果出現(xiàn)類似于僵人綜合征的癥狀，應(yīng)尋求神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生的幫助，必要時還需內(nèi)分泌科醫(yī)生、康復治療師等多學科團隊的支持。醫(yī)生會詢問病史并進行全面的身體檢查。

此外，由于肌肉緊張，隨著時間的推移可能出現(xiàn)脊柱變形，壓迫神經(jīng)；慢性疼痛以及擔心痙攣引起的跌倒往往會引起患者的焦慮抑郁情緒。其他不太典型的癥狀，包括導致復視的眼球運動問題、言語問題和身體協(xié)調(diào)性變差。

最常見的癥狀是進行性的中軸肌肉強直、發(fā)作性痛性肌肉痙攣。情感和運動刺激可誘發(fā)肌痙攣發(fā)作，通常始于腿部和背部，較少影響手臂、頸部和面部。發(fā)作性的痙攣往往會導致患者跌倒、骨折。

命運從不在手，但奇跡卻可尋找。席琳·迪翁是不幸的，她患上了“僵人綜合征”這種“百萬里挑一”的罕見病，但是她沒有放棄，憑著堅強的意志與病魔作斗爭，駕馭生命之舵。她曾在個人社交媒體賬戶上表示，希望通過《我是：席琳·迪翁》紀錄片，來記錄自己生活中的這一部分。她希望“提高人們對這種鮮為人知的疾病的認知，幫助其他得了這種病的人”。