威斯尼斯人60555

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科郁金泰教授研究團(tuán)隊(duì)取得的研究成果揭示了人類蛋白質(zhì)編碼遺傳變異對(duì)靜脈血栓栓塞癥的影響。他們提出，罕見變異與既往基因檢測(cè)中的常見變異對(duì)靜脈血栓栓塞癥風(fēng)險(xiǎn)存在聯(lián)合作用，二者結(jié)合可進(jìn)一步改善靜脈血栓栓塞癥的遺傳評(píng)估。

威斯尼斯人60555靜脈血栓栓塞癥是指血液在靜脈內(nèi)不正常地凝結(jié)，使血管完全或不完全阻塞，屬靜脈回流障礙性疾病。靜脈血栓栓塞癥包括深靜脈血栓形成和肺血栓栓塞癥，常急性發(fā)作，以下肢深靜脈血栓形成最為常見。抗凝治療是主要的治療措施，嚴(yán)重者可手術(shù)取栓。

據(jù)悉，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了18個(gè)影響靜脈血栓栓塞癥的基因。它們?cè)谀?jí)聯(lián)和血小板激活通路中富集，其中有的編碼基因此前從未被發(fā)現(xiàn)。這些基因在國(guó)際(芬蘭數(shù)據(jù)庫)中得到了廣泛驗(yàn)證。研究團(tuán)隊(duì)進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)，罕見變異與既往基因檢測(cè)中的常見變異對(duì)靜脈血栓栓塞癥風(fēng)險(xiǎn)存在相加交互作用，二者結(jié)合可進(jìn)一步優(yōu)化靜脈血栓栓塞癥的遺傳評(píng)估。

郁金泰教授說，對(duì)于臨床常見的靜脈血栓栓塞癥，明確其遺傳結(jié)構(gòu)相當(dāng)重要，這不僅有助于提高醫(yī)生對(duì)相關(guān)生物學(xué)過程分子機(jī)制層面的理解，還有望挖掘新的藥物靶點(diǎn)，在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)模式下，發(fā)展個(gè)性化用藥方案。

在采訪中，記者了解到，既往研究主要聚焦于人類蛋白質(zhì)編碼遺傳常見變異上，缺乏對(duì)罕見變異的探索。郁金泰教授直言，對(duì)罕見蛋白質(zhì)編碼變異的研究十分重要，因?yàn)樗鼈冸m然在人群中攜帶率較低，但往往顯示出更直接的生物學(xué)效應(yīng)，有助于精確定位導(dǎo)致易栓的基因缺陷，為后續(xù)藥物開發(fā)探索靶點(diǎn)。

這項(xiàng)研究成果發(fā)表在最新一期國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《自然·通訊》(Nature Communications)雜志上。據(jù)悉，靜脈血栓栓塞癥是由遺傳與環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的多因素疾病，其中遺傳因素占比逾40%，明確其遺傳結(jié)構(gòu)以促進(jìn)個(gè)體化治療方法尤為重要。