會議期間，多位專家就補體相關罕見病的認知、加強罕見病臨床規(guī)范診療方面話題接受了澎湃新聞（www.thepaper.cn）的采訪。專家表示，補體系統(tǒng)是人體免疫系統(tǒng)的重要組成部分，補體激活可以保護機體免受外來刺激的損傷，但補體缺陷、功能障礙或過度活化等，也可導致多種炎性或自身免疫性疾病。隨著對罕見病發(fā)病機制認識的加深，靶向補體系統(tǒng)的創(chuàng)新藥物治療方案也應運而生。在藥物不斷開發(fā)和對補體系統(tǒng)認識的提高中，補體治療將使更多疾病受益。

“罕見病的患者較少，有相當一部分醫(yī)生的經驗并不能夠診斷，所以大部分罕見病可能被誤診或漏診。我國罕見病患者最終確診大概也要經過四到五年時間，反復輾轉各個城市和醫(yī)院，最終才能確診?！倍⌒姳硎荆币姴』颊咛僖娗也蝗菀妆话l(fā)現(xiàn)，加上醫(yī)生經驗不足等，導致罕見病的防治較為困難。“aHUS等疾病的病因比較復雜，導致診斷和鑒別診斷更為困難，目前證實該病主要由各種補體成分、補體活化因子及補體調節(jié)因子的基因突變所致?！?/p>

此外，付蓉表示，PNH等罕見病，即便在一些醫(yī)院被確診了，在后期的治療過程中也存在亟待規(guī)范的問題。“因為過去沒有特別有效的治療藥物，患者也少見，對這個疾病關注度不高，導致臨床診斷治療都是缺少規(guī)范的?，F(xiàn)在治療已經走上了正軌，我們把PNH診斷清楚后做分型，根據不同的類型采取不同的診療手段，嚴格按照規(guī)范的診療路徑執(zhí)行，這是在中國引領PNH疾病領域的專家必須要做的一件事。”

補體系統(tǒng)是人體免疫系統(tǒng)的重要組成部分，具有介導炎癥、調節(jié)免疫應答和清除免疫復合物等功能。當人體遭遇到病原體的入侵時，補體系統(tǒng)就會被對應激活，攻擊或溶解病原體細胞，進而促進病原體的清除。因此，補體系統(tǒng)在人體的免疫反應中發(fā)揮著重要作用。

丁小強表示，通過治療后，大概有一半多的患者在急性期，比較短期之內腎功能好轉，至少不要再做透析了。盡管還有一些腎功能的損害，但大多沒有嚴重到需要做透析的程度。如果長期治療半年到一年，大部分患者腎功能都有明顯好轉，還有一部分患者腎功能基本上可以完全恢復，所以補體治療是aHUS突破性的治療，在罕見病里面非常突出。

“如果是經典型溶血性PNH，應該采用補體抑制劑來治療，這種藥物使PNH患者的生存期從原來五年死亡率35%到接近于正常人，生活質量也有大幅改善?！表n冰表示，除了PNH之外，在很多疾病都可以使用補體抑制劑，比如最常見的就是溶血性貧血。此外，移植以后的TMA（血栓性微血管?。╊惖募膊。缫恍┭装Y反應感染或者是藥物因素等等繼發(fā)一些微血管病溶血性貧血，這種情況下可以使用補體抑制劑。

四喜娱乐棋牌下载近日，由北京白求恩公益基金會主辦的“補體日-補體相關疾病領域學術交流會”在北京舉行。大會期間，國際國內頂尖專家共同發(fā)起呼吁，將每年8月24日定為我國“補體日”。

付蓉表示，有了《PNH診斷和治療指南》的指導，未來希望通過成立規(guī)范化診療中心，帶動下級醫(yī)院，把罕見病爭取做到屬地化規(guī)范化和同質化診療，這樣才能真正使患者不離開家門口就可以得到規(guī)范管理。

然而，當人體的補體系統(tǒng)發(fā)生缺陷、功能障礙或是過度激活時，就會引發(fā)無菌性炎癥、感染、自身免疫病、腫瘤等疾病 ，對人體造成傷害。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）、非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）、全身型重癥肌無力（gMG）和視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）就是補體相關罕見病代表。

此外，專家提到，補體相關罕見病是一類需要高度關注和及時診斷的疾病。這類疾病的診斷流程繁瑣且復雜，若不能及時診斷和治療，可能會導致嚴重的后果，因此，需要規(guī)范化的診斷共識，提高公眾和醫(yī)務人員對補體相關罕見病的認知，做到及時治療，是未來需要努力的方向。

天津醫(yī)科大學總醫(yī)院副院長、血液病中心主任付蓉介紹，PNH是一種獲得性造血干細胞克隆性疾病，可能引發(fā)貧血、疲乏、血栓、骨髓衰竭等，而血管內溶血可能導致患者過早死亡，對于生命的威脅程度和兇險程度不亞于惡性病。

“PNH大部分還是發(fā)生于青壯年，20歲-40歲之間是發(fā)病的高峰年齡。”北京協(xié)和醫(yī)院血液內科主任醫(yī)師韓冰介紹，PNH分為三個亞型，一是經典型溶血性PNH，病人主要表現(xiàn)為PNH溶血帶來的一些危害；二是再障PNH綜合征，這類病人既有PNH表現(xiàn)，又有溶血表現(xiàn)；三是亞臨床型。前兩種亞型需要接受治療。

在韓冰看來，對于臨床醫(yī)生來講，需要提高警惕?！叭魏蔚难毎麥p少的患者，溶血性貧血不明原因陰性的患者，還有不明部位血栓的病人，或者是有明顯平滑肌功能障礙的，比如說不明原因的胸痛腹痛或者是勃起功能障礙等等，有相應的平滑肌功能異常的病人要提高警惕。”今年3月份，中華血液雜志上發(fā)表了韓冰團隊執(zhí)筆的PNH診斷和篩查共識，便于臨床醫(yī)生在早期診斷上形成規(guī)范共識。

補體系統(tǒng)是先天性免疫系統(tǒng)的一部分，通常有助于抗感染、清除受損和受感染的體細胞，在許多罕見病的發(fā)病機制中發(fā)揮重要作用。非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS)、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）、全身型重癥肌無力（gMG）和視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）等疾病的發(fā)生與補體系統(tǒng)的過度激活密不可分。

“補體作為發(fā)病的一種機制，會引起非常多的疾病，所以和補體相關的罕見病數(shù)量非常多?？梢葬槍ρa體進行治療，補體藥物在罕見病治療里面取得了非常好的效果，可以有效阻斷病因。丁小強提到，補體抑制劑在補體相關的疾病，尤其是補體相關罕見病治療里可以說是有開創(chuàng)性和突破性的進展，罕見病和補體相關的疾病總的來說就是這樣。

韓冰也表示，對于PNH等疾病，的確存在診斷困難的問題?！耙驗槭呛币娂膊。蠹移綍r見得很少，不太容易警覺。尤其是對于PNH罕見表現(xiàn)，比如有些病人以非常罕見部位的血栓起病，或者根本就沒有明顯的血細胞減少，還有一些病人有時候很難鑒別，如果不是做?？漆t(yī)生可能想不到。還有一種情況，病人就診于其他科室，如果其他科醫(yī)生不認識這個疾病可能就把這個病人漏掉了，所以病人的確存在診斷困難的問題。”韓冰提到，治療的早晚和疾病愈后還是有關系，如果是需要治療的病人，越早治療器官損害越輕，應該早期診斷做到早期進行治療。

中華醫(yī)學會腎臟病分會候任主任委員、復旦大學附屬中山醫(yī)院腎內科主任丁小強介紹，aHUS是屬于全身性血栓性微血管病的一種，以微血管內溶血性貧血、消耗性血小板減少以及急性腎衰竭為主要特點，也是和腎臟內科密切相關的一種罕見病?！斑^去不知道aHUS病因和治療手段，發(fā)現(xiàn)換血對病人有利，但解決不了根本問題。研究發(fā)現(xiàn)它和補體相關，所以應用補體抑制劑就會有非常好的效果?！?/p>...