經(jīng)過(guò)初步診斷，邱文娟高度懷疑其患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）。隨后的腎上腺相關(guān)激素、腎上腺CT等相關(guān)檢查，也證實(shí)了玲玲是兒童罕見(jiàn)病中的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者。

雖然玲玲還處在不穩(wěn)定的青春期，但考慮到StAR型CAH可能引發(fā)卵巢功能早衰，媽媽不由得擔(dān)心起玲玲今后的生育能力。在一次定期檢查中，玲玲媽媽向生殖醫(yī)學(xué)中心王文娟主任門(mén)診咨詢。

在上海市兒童罕見(jiàn)病診治中心、上海交通醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心專(zhuān)家的幫助下，玲玲冷凍了10枚成熟卵子，為未來(lái)保留生育火種。

雪上加霜的是，玲玲患上的還是這種疾病中最為嚴(yán)重、最為罕見(jiàn)的一種——StAR缺陷癥，這是由類(lèi)固醇生成急性調(diào)控蛋白（StAR）基因突變導(dǎo)致合成類(lèi)固醇激素的第一步即受損，導(dǎo)致所有類(lèi)型的類(lèi)固醇激素合成均受阻。

2009年，玲玲出生在山東濟(jì)南，兩個(gè)月大時(shí)就開(kāi)始持續(xù)性拉肚子、嘔吐，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查了半個(gè)月但未能明確病因。焦急的父母帶著玲玲來(lái)到上海新華醫(yī)院，找到了小兒內(nèi)分泌科主任邱文娟。

同時(shí)，王文娟請(qǐng)來(lái)遺傳咨詢中心的肖冰醫(yī)生會(huì)診，與玲玲及父母充分溝通，告知她們CAH對(duì)女性生育力的影響與遺傳風(fēng)險(xiǎn)，以及生育力保存治療與手術(shù)的知情同意。玲玲和父母經(jīng)過(guò)考慮，堅(jiān)決要求現(xiàn)在進(jìn)行未婚生育力保存，凍存卵子。

該院生殖醫(yī)學(xué)中心專(zhuān)家很快調(diào)取了玲玲完整的病史資料。雖然十年前的部分紙質(zhì)報(bào)告已丟失，但經(jīng)過(guò)信息系統(tǒng)的調(diào)閱，醫(yī)生們找到了玲玲年幼時(shí)所查的基因報(bào)告及染色體報(bào)告，避免了重復(fù)檢查，既節(jié)省了費(fèi)用，也節(jié)省了時(shí)間。

邱文娟介紹，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種較為常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，因參與皮質(zhì)醇生物合成的蛋白質(zhì)和酶缺陷所致，這種疾病會(huì)導(dǎo)致皮質(zhì)激素合成不正常。中國(guó)于2007年開(kāi)始新生兒篩查，患病率為1/12200。

邱文娟介紹，小玲玲的腎上腺由于不能合成足量的腎上腺皮質(zhì)激素，如皮質(zhì)醇、醛固酮性激素等，同時(shí)中間代謝產(chǎn)物增多，會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育問(wèn)題，嚴(yán)重時(shí)甚至?xí)＜吧?/p>

澳门十三第app15歲的少女玲玲（化名）患有一種罕見(jiàn)?。合忍煨阅I上腺皮質(zhì)增生癥。隨著年齡增長(zhǎng)，該疾病可能引發(fā)患者的卵巢功能早衰，影響生育能力。

通過(guò)麻醉，醫(yī)生幫助玲玲取出10枚成熟卵子，進(jìn)行冷凍保存?！拔磥?lái)，說(shuō)不定在我退休前，玲玲還會(huì)來(lái)找我?guī)退鷤€(gè)寶寶，實(shí)現(xiàn)做媽媽的夢(mèng)想。”王文娟表示。

根據(jù)最新版生育力保存中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)，玲玲符合相關(guān)指證。對(duì)于罕見(jiàn)病患兒，王文娟為她爭(zhēng)取了綠色通道，用最短的時(shí)間通過(guò)倫理審查，讓玲玲順利進(jìn)入診療階段。

王文娟表示，生育力保存在我國(guó)處于起步階段，試管嬰兒技術(shù)多用于治療已婚人群的不孕不育。玲玲未婚，而且是未成年人，生育力保存治療必須經(jīng)倫理審查通過(guò)才能開(kāi)展。

數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)罕見(jiàn)病患者數(shù)量已經(jīng)超過(guò)2000萬(wàn)，約80%為遺傳性疾病，約50%發(fā)病于兒童期，且每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)，生育力保存能為罕見(jiàn)病患者留下“一線生機(jī)”。

“提到生育力保存，通常大家想到的是成年人以延遲生育為目的冷凍卵子、精子或胚胎?！痹谕跷木昕磥?lái)，世界上有另一部分人對(duì)保存生育力的需求更為迫切，他們有的患有惡性疾病，有的需要進(jìn)行性腺毒性的治療，都屬于生育力下降的高風(fēng)險(xiǎn)人群。

在上海新華醫(yī)院兒內(nèi)分泌科專(zhuān)家的保駕護(hù)航下，玲玲平安長(zhǎng)到了15歲，并在12歲時(shí)月經(jīng)初潮，在此期間各項(xiàng)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)均在正常范圍內(nèi)。但自2023年3月起，玲玲的月經(jīng)周期開(kāi)始縮短，15-20天一次。