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北京大學(xué)第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院執(zhí)行院長 侯新琳：通過區(qū)域醫(yī)療中心師傅帶徒弟，把當(dāng)?shù)氐尼t(yī)生增加了經(jīng)驗，也了解了疾病的診治過程，最終能夠?qū)崿F(xiàn)大病不出省，解決老百姓的實際問題。

小葉剛剛出生40多天，因為典型的疾病特征，被懷疑是先天白化病，但又一直查不出準(zhǔn)確病因，需要到北京和上海做基因檢測才能確定分型對癥治療，在沒有確診前，孩子的看病難問題讓媽媽很痛苦。

出生缺陷是導(dǎo)致嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，這些疾病往往涉及人體的很多系統(tǒng)和器官，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，致病機(jī)制不明確，尤其是其中一些遺傳代謝類的罕見病，由于“確診難”帶來的誤診和漏診隨之增多。

國家衛(wèi)生健康委婦幼健康司司長 沈海屏：一是各地區(qū)出生缺陷防治能力還不平衡，二是雖然全國婚前、孕前、孕期、新生兒各階段防治服務(wù)覆蓋率總體較高，但服務(wù)質(zhì)量還需進(jìn)一步提升。

像夢瑤這樣患有罕見出生缺陷的孩子能夠在省內(nèi)就得到明確的診斷和治療，得益于優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源向中西部的下沉。專家呼吁，建設(shè)出生缺陷疑難疾病共建共享信息平臺、救助平臺、多學(xué)科診療中心，幫助更多出生缺陷患兒得到更好的救治。

經(jīng)過國家區(qū)域醫(yī)療中心的北京專家醫(yī)生會診后，確定夢瑤同時身患中樞性的低通氣綜合征和神經(jīng)纖維瘤病，這兩個病都是先天性的基因相關(guān)疾病，在國內(nèi)屬于首例。確定了病因，給予對癥治療后，夢瑤的病情終于不再反復(fù)發(fā)作。

我國是出生缺陷高發(fā)國家，目前已知的出生缺陷超過8000種，檸檬寶寶、瓷娃娃、月亮的孩子……絕大多數(shù)的罕見病都是出生缺陷造成的。記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，“確診難”是幾乎所有出生缺陷患兒家庭面臨的難關(guān)。

北京大學(xué)第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院兒童重癥醫(yī)學(xué)科 盧嬌：當(dāng)時對于她的狀態(tài)我們也有一些疑惑，就請了北大醫(yī)院會診，通過詢問病情之后，建議家屬當(dāng)時完善基因檢測。

出生缺陷疾病的特點是病種多、發(fā)病率低，比如全國現(xiàn)有的約1600多萬罕見病患者中，基因遺傳性的出生缺陷類占80%以上，因此強(qiáng)化基層力量、建立區(qū)域內(nèi)的多學(xué)科診療協(xié)作是解決出缺陷確診難的關(guān)鍵。

浙大附屬兒童醫(yī)院副院長 高志剛：我覺得應(yīng)該給基層更大的支持，讓每個婦幼保健院有專門的兒科、外科醫(yī)生，至少可以去判斷一些疾病。要在常見病里面甄別出來，這可能是有特別情況，只要認(rèn)識到這一點及時的轉(zhuǎn)診，也是非?？梢缘摹?/p>

中國出生缺陷干預(yù)救助基金會秘書長 薛敬潔：我們其實特別建議能夠在全國逐步建立出生缺陷疑難疾病的診療中心，能夠打破科與科室之間，院與院之間的壁壘。建立一個新的模式，里邊包含了數(shù)據(jù)庫，數(shù)據(jù)可以共享，還有特別是通過現(xiàn)在的人工智能、遠(yuǎn)程醫(yī)療來給基層老百姓解決他們的根本問題。

另外，基層醫(yī)院和醫(yī)生識別能力不足，無法向上級醫(yī)院精確轉(zhuǎn)診，一直是出生缺陷診療的“痛點”，需要采取多項措施加強(qiáng)對基層醫(yī)務(wù)人員的培訓(xùn)。

中國出生缺陷干預(yù)救助基金會秘書長 薛敬潔：很多孩子很多疾病不是在一個科室或者在一個醫(yī)院就能夠解決的，所以往往這個家庭需要去奔赴很多的科室，奔赴很多的醫(yī)院，特別是跨越很多的地區(qū)去給孩子求醫(yī)，就耽誤很長的時間，往往就錯過了他最佳的診療時間。

寧夏中寧縣14歲的夢瑤從2歲到12歲之間先后發(fā)生過暈厥、抽搐，身上多處咖啡牛奶樣斑、嘴唇發(fā)紫等癥狀，病情多次反復(fù)也沒能確診。2023年，夢瑤一次嚴(yán)重的發(fā)病時，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的醫(yī)生讓父親帶著她趕緊到剛剛成立不久的國家區(qū)域醫(yī)療中心就診。

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)或功能異常，由遺傳因素、環(huán)境因素或二者共同作用導(dǎo)致，也是造成嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。與2012年相比，我國因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率均降低50%以上，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷疾病發(fā)生率降低約44%。

出生缺陷數(shù)據(jù)下降的背后，是相關(guān)檢查、篩查數(shù)據(jù)的上升：全國孕前檢查率達(dá)到96.9%，孕期產(chǎn)前篩查率達(dá)到91.3%，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙的篩查率均達(dá)到98%以上。有24個省份實行了免費婚檢，18個省份開展了免費產(chǎn)前篩查，分別有21個和18個省份針對新生兒遺傳代謝病、新生兒聽力障礙開展免費篩查，11個省將苯丙酮尿癥特殊治療食品納入基本醫(yī)保。

精彩棋牌官网版今天(12日)是中國預(yù)防出生缺陷日，今年的主題是：“預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點健康”。國家衛(wèi)生健康委相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，多年來我國通過綜合防治，出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒和5歲以下兒童死亡率明顯降低，重大出生缺陷發(fā)生率顯著下降。

國家兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳與出生缺陷防治中心主任 李巍：怎么樣使這些相對來說比較先進(jìn)的篩查技術(shù)，能夠通過一些經(jīng)濟(jì)上的補(bǔ)貼，或者說一些專項的救助手段，讓這個技術(shù)在老百姓身上能夠覆蓋面很大，這樣可能對于防控來講才會有真正的效果。

國家衛(wèi)生健康委、中國出生缺陷干預(yù)救助基金會近期帶領(lǐng)北京、浙江的專家，在黑龍江省佳木斯市組織了專門針對出生缺陷的義診，短短兩天，400多名孩子從四面八方趕來看病，很多家長拿著厚厚的病歷資料，輾轉(zhuǎn)在多個專家的診臺前。14歲的小楊出生不久，媽媽就發(fā)現(xiàn)他的異常，到現(xiàn)在小楊的癥狀是不會說話、容易嗆咳，從縣到市再到省醫(yī)院，然后上海、北京，但始終沒有確診。

患兒小楊的母親：一年一年的耽誤，再耽誤就20多歲了，真的受不了，就完全恢復(fù)好，他能說話了就放心了。關(guān)鍵他啥都懂，啥都明白，但是他說不出來，這個急吧。

國家衛(wèi)生健康委發(fā)布的《出生缺陷防治能力提升計劃(2023-2027年)》提出，到2027年前要通過6方面措施，推進(jìn)落實18項工作任務(wù)，加快構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段、更加完善的防治鏈條，推動出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及。

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