邱文娟介紹，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種較為常見的常染色體隱性遺傳病，因參與皮質(zhì)醇生物合成的蛋白質(zhì)和酶缺陷所致，這種疾病會導(dǎo)致皮質(zhì)激素合成不正常。中國于2007年開始新生兒篩查，患病率為1/12200。

2009年，玲玲出生在山東濟南，兩個月大時就開始持續(xù)性拉肚子、嘔吐，在當?shù)蒯t(yī)院檢查了半個月但未能明確病因。焦急的父母帶著玲玲來到上海新華醫(yī)院，找到了小兒內(nèi)分泌科主任邱文娟。

通過麻醉，醫(yī)生幫助玲玲取出10枚成熟卵子，進行冷凍保存?！拔磥?，說不定在我退休前，玲玲還會來找我?guī)退鷤€寶寶，實現(xiàn)做媽媽的夢想。”王文娟表示。

在上海市兒童罕見病診治中心、上海交通醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院生殖醫(yī)學中心專家的幫助下，玲玲冷凍了10枚成熟卵子，為未來保留生育火種。

數(shù)據(jù)顯示，我國罕見病患者數(shù)量已經(jīng)超過2000萬，約80%為遺傳性疾病，約50%發(fā)病于兒童期，且每年新增患者超過20萬，生育力保存能為罕見病患者留下“一線生機”。

完美体育app最新版下载15歲的少女玲玲（化名）患有一種罕見病：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。隨著年齡增長，該疾病可能引發(fā)患者的卵巢功能早衰，影響生育能力。

王文娟表示，生育力保存在我國處于起步階段，試管嬰兒技術(shù)多用于治療已婚人群的不孕不育。玲玲未婚，而且是未成年人，生育力保存治療必須經(jīng)倫理審查通過才能開展。

同時，王文娟請來遺傳咨詢中心的肖冰醫(yī)生會診，與玲玲及父母充分溝通，告知她們CAH對女性生育力的影響與遺傳風險，以及生育力保存治療與手術(shù)的知情同意。玲玲和父母經(jīng)過考慮，堅決要求現(xiàn)在進行未婚生育力保存，凍存卵子。

在上海新華醫(yī)院兒內(nèi)分泌科專家的保駕護航下，玲玲平安長到了15歲，并在12歲時月經(jīng)初潮，在此期間各項生長發(fā)育指標均在正常范圍內(nèi)。但自2023年3月起，玲玲的月經(jīng)周期開始縮短，15-20天一次。

雪上加霜的是，玲玲患上的還是這種疾病中最為嚴重、最為罕見的一種——StAR缺陷癥，這是由類固醇生成急性調(diào)控蛋白（StAR）基因突變導(dǎo)致合成類固醇激素的第一步即受損，導(dǎo)致所有類型的類固醇激素合成均受阻。

邱文娟介紹，小玲玲的腎上腺由于不能合成足量的腎上腺皮質(zhì)激素，如皮質(zhì)醇、醛固酮性激素等，同時中間代謝產(chǎn)物增多，會導(dǎo)致生長發(fā)育問題，嚴重時甚至會危及生命。

經(jīng)過初步診斷，邱文娟高度懷疑其患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）。隨后的腎上腺相關(guān)激素、腎上腺CT等相關(guān)檢查，也證實了玲玲是兒童罕見病中的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者。

雖然玲玲還處在不穩(wěn)定的青春期，但考慮到StAR型CAH可能引發(fā)卵巢功能早衰，媽媽不由得擔心起玲玲今后的生育能力。在一次定期檢查中，玲玲媽媽向生殖醫(yī)學中心王文娟主任門診咨詢。

該院生殖醫(yī)學中心專家很快調(diào)取了玲玲完整的病史資料。雖然十年前的部分紙質(zhì)報告已丟失，但經(jīng)過信息系統(tǒng)的調(diào)閱，醫(yī)生們找到了玲玲年幼時所查的基因報告及染色體報告，避免了重復(fù)檢查，既節(jié)省了費用，也節(jié)省了時間。

“提到生育力保存，通常大家想到的是成年人以延遲生育為目的冷凍卵子、精子或胚胎。”在王文娟看來，世界上有另一部分人對保存生育力的需求更為迫切，他們有的患有惡性疾病，有的需要進行性腺毒性的治療，都屬于生育力下降的高風險人群。

根據(jù)最新版生育力保存中國專家共識，玲玲符合相關(guān)指證。對于罕見病患兒，王文娟為她爭取了綠色通道，用最短的時間通過倫理審查，讓玲玲順利進入診療階段。