基于此，在本項研究中，論文通訊作者、美國斯坦福大學Sergiu P. Pa?ca和同事合作，開發(fā)出一種利用反義寡核苷酸(短鏈合成RNA)靶向部分CACNA1C基因的策略，用于減少一個起負面作用的突變通道的表達。為測試這種策略，他們用來自三名蒂莫西綜合征患者的人干細胞源類器官創(chuàng)建了一個模型，先將這些類器官移植到年輕大鼠的大腦內(nèi)，發(fā)現(xiàn)這些類器官會生長和發(fā)育出成熟細胞類型并與大鼠大腦融合，隨后注射反義寡核苷酸發(fā)現(xiàn)，鈣通道缺陷在這些大腦類器官中得到了修正。

ob欧宝·体育中国官方网站該論文介紹，蒂莫西綜合征是一種嚴重的多系統(tǒng)疾病，其特征為危及生命的心臟缺陷、自閉癥、癲癇和其他神經(jīng)精神癥狀。CACNA1C基因編碼參與鈣細胞信號傳導的蛋白(鈣通道)，已被發(fā)現(xiàn)與這種疾病有關(guān)，或是一個潛在的治療靶標。

而已有研究表明，大腦類器官(人類干細胞源的3D類腦組織)或許能用于測試靶向特定疾病中受影響的特異細胞類型的干預手段，因為它們能很好地復現(xiàn)疾病，并預測人體對治療的反應，從而有望幫助開發(fā)有效的療法。