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NanoRanger使用簡單的分子生物學(xué)策略,找出了那些疑似存在復(fù)雜突變、缺失或重排的基因組區(qū)域。該技術(shù)成本效益高,只需要患者或疑似攜帶者的少量DNA。NanoRanger采集基因組DNA樣本,使用稱為限制性酶的分子剪刀將DNA切成具有相同末端序列的片段。然后這些片段自我連接成環(huán)并進(jìn)行擴(kuò)增,再利用長讀測序技術(shù),可更容易定位和測序受關(guān)注的基因組區(qū)域。
使用定制數(shù)據(jù)分析工具,NanoRanger已可精確繪制單堿基對(duì)分辨率的斷點(diǎn),提供有助于診斷遺傳疾病的詳細(xì)圖像。其在初次測序后12分鐘即可作出診斷。NanoRanger成功確定了13個(gè)家族性基因組疾病病例中的精確斷點(diǎn),而這些斷點(diǎn),正是傳統(tǒng)基因測試所遺漏的。
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