補(bǔ)體系統(tǒng)是人體免疫系統(tǒng)的重要組成部分，具有介導(dǎo)炎癥、調(diào)節(jié)免疫應(yīng)答和清除免疫復(fù)合物等功能。當(dāng)人體遭遇到病原體的入侵時(shí)，補(bǔ)體系統(tǒng)就會(huì)被對(duì)應(yīng)激活，攻擊或溶解病原體細(xì)胞，進(jìn)而促進(jìn)病原體的清除。因此，補(bǔ)體系統(tǒng)在人體的免疫反應(yīng)中發(fā)揮著重要作用。

然而，當(dāng)人體的補(bǔ)體系統(tǒng)發(fā)生缺陷、功能障礙或是過(guò)度激活時(shí)，就會(huì)引發(fā)無(wú)菌性炎癥、感染、自身免疫病、腫瘤等疾病 ，對(duì)人體造成傷害。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）、非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）、全身型重癥肌無(wú)力（gMG）和視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD）就是補(bǔ)體相關(guān)罕見(jiàn)病代表。

丁小強(qiáng)表示，通過(guò)治療后，大概有一半多的患者在急性期，比較短期之內(nèi)腎功能好轉(zhuǎn)，至少不要再做透析了。盡管還有一些腎功能的損害，但大多沒(méi)有嚴(yán)重到需要做透析的程度。如果長(zhǎng)期治療半年到一年，大部分患者腎功能都有明顯好轉(zhuǎn)，還有一部分患者腎功能基本上可以完全恢復(fù)，所以補(bǔ)體治療是aHUS突破性的治療，在罕見(jiàn)病里面非常突出。

補(bǔ)體系統(tǒng)是先天性免疫系統(tǒng)的一部分，通常有助于抗感染、清除受損和受感染的體細(xì)胞，在許多罕見(jiàn)病的發(fā)病機(jī)制中發(fā)揮重要作用。非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS)、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）、全身型重癥肌無(wú)力（gMG）和視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD）等疾病的發(fā)生與補(bǔ)體系統(tǒng)的過(guò)度激活密不可分。

會(huì)議期間，多位專(zhuān)家就補(bǔ)體相關(guān)罕見(jiàn)病的認(rèn)知、加強(qiáng)罕見(jiàn)病臨床規(guī)范診療方面話題接受了澎湃新聞（www.thepaper.cn）的采訪。專(zhuān)家表示，補(bǔ)體系統(tǒng)是人體免疫系統(tǒng)的重要組成部分，補(bǔ)體激活可以保護(hù)機(jī)體免受外來(lái)刺激的損傷，但補(bǔ)體缺陷、功能障礙或過(guò)度活化等，也可導(dǎo)致多種炎性或自身免疫性疾病。隨著對(duì)罕見(jiàn)病發(fā)病機(jī)制認(rèn)識(shí)的加深，靶向補(bǔ)體系統(tǒng)的創(chuàng)新藥物治療方案也應(yīng)運(yùn)而生。在藥物不斷開(kāi)發(fā)和對(duì)補(bǔ)體系統(tǒng)認(rèn)識(shí)的提高中，補(bǔ)體治療將使更多疾病受益。

“PNH大部分還是發(fā)生于青壯年，20歲-40歲之間是發(fā)病的高峰年齡?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師韓冰介紹，PNH分為三個(gè)亞型，一是經(jīng)典型溶血性PNH，病人主要表現(xiàn)為PNH溶血帶來(lái)的一些危害；二是再障PNH綜合征，這類(lèi)病人既有PNH表現(xiàn)，又有溶血表現(xiàn)；三是亞臨床型。前兩種亞型需要接受治療。

“罕見(jiàn)病的患者較少，有相當(dāng)一部分醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)并不能夠診斷，所以大部分罕見(jiàn)病可能被誤診或漏診。我國(guó)罕見(jiàn)病患者最終確診大概也要經(jīng)過(guò)四到五年時(shí)間，反復(fù)輾轉(zhuǎn)各個(gè)城市和醫(yī)院，最終才能確診?！倍⌒?qiáng)表示，罕見(jiàn)病患者太少見(jiàn)且不容易被發(fā)現(xiàn)，加上醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)不足等，導(dǎo)致罕見(jiàn)病的防治較為困難。“aHUS等疾病的病因比較復(fù)雜，導(dǎo)致診斷和鑒別診斷更為困難，目前證實(shí)該病主要由各種補(bǔ)體成分、補(bǔ)體活化因子及補(bǔ)體調(diào)節(jié)因子的基因突變所致。”

“補(bǔ)體作為發(fā)病的一種機(jī)制，會(huì)引起非常多的疾病，所以和補(bǔ)體相關(guān)的罕見(jiàn)病數(shù)量非常多?？梢葬槍?duì)補(bǔ)體進(jìn)行治療，補(bǔ)體藥物在罕見(jiàn)病治療里面取得了非常好的效果，可以有效阻斷病因。丁小強(qiáng)提到，補(bǔ)體抑制劑在補(bǔ)體相關(guān)的疾病，尤其是補(bǔ)體相關(guān)罕見(jiàn)病治療里可以說(shuō)是有開(kāi)創(chuàng)性和突破性的進(jìn)展，罕見(jiàn)病和補(bǔ)體相關(guān)的疾病總的來(lái)說(shuō)就是這樣。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)腎臟病分會(huì)候任主任委員、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院腎內(nèi)科主任丁小強(qiáng)介紹，aHUS是屬于全身性血栓性微血管病的一種，以微血管內(nèi)溶血性貧血、消耗性血小板減少以及急性腎衰竭為主要特點(diǎn)，也是和腎臟內(nèi)科密切相關(guān)的一種罕見(jiàn)病?！斑^(guò)去不知道aHUS病因和治療手段，發(fā)現(xiàn)換血對(duì)病人有利，但解決不了根本問(wèn)題。研究發(fā)現(xiàn)它和補(bǔ)體相關(guān)，所以應(yīng)用補(bǔ)體抑制劑就會(huì)有非常好的效果?！?/p>

f3996新体育近日，由北京白求恩公益基金會(huì)主辦的“補(bǔ)體日-補(bǔ)體相關(guān)疾病領(lǐng)域?qū)W術(shù)交流會(huì)”在北京舉行。大會(huì)期間，國(guó)際國(guó)內(nèi)頂尖專(zhuān)家共同發(fā)起呼吁，將每年8月24日定為我國(guó)“補(bǔ)體日”。

韓冰也表示，對(duì)于PNH等疾病，的確存在診斷困難的問(wèn)題?！耙?yàn)槭呛币?jiàn)疾病，大家平時(shí)見(jiàn)得很少，不太容易警覺(jué)。尤其是對(duì)于PNH罕見(jiàn)表現(xiàn)，比如有些病人以非常罕見(jiàn)部位的血栓起病，或者根本就沒(méi)有明顯的血細(xì)胞減少，還有一些病人有時(shí)候很難鑒別，如果不是做專(zhuān)科醫(yī)生可能想不到。還有一種情況，病人就診于其他科室，如果其他科醫(yī)生不認(rèn)識(shí)這個(gè)疾病可能就把這個(gè)病人漏掉了，所以病人的確存在診斷困難的問(wèn)題?！表n冰提到，治療的早晚和疾病愈后還是有關(guān)系，如果是需要治療的病人，越早治療器官損害越輕，應(yīng)該早期診斷做到早期進(jìn)行治療。

此外，付蓉表示，PNH等罕見(jiàn)病，即便在一些醫(yī)院被確診了，在后期的治療過(guò)程中也存在亟待規(guī)范的問(wèn)題?！耙?yàn)檫^(guò)去沒(méi)有特別有效的治療藥物，患者也少見(jiàn)，對(duì)這個(gè)疾病關(guān)注度不高，導(dǎo)致臨床診斷治療都是缺少規(guī)范的?，F(xiàn)在治療已經(jīng)走上了正軌，我們把PNH診斷清楚后做分型，根據(jù)不同的類(lèi)型采取不同的診療手段，嚴(yán)格按照規(guī)范的診療路徑執(zhí)行，這是在中國(guó)引領(lǐng)PNH疾病領(lǐng)域的專(zhuān)家必須要做的一件事?！?/p>

“如果是經(jīng)典型溶血性PNH，應(yīng)該采用補(bǔ)體抑制劑來(lái)治療，這種藥物使PNH患者的生存期從原來(lái)五年死亡率35%到接近于正常人，生活質(zhì)量也有大幅改善?！表n冰表示，除了PNH之外，在很多疾病都可以使用補(bǔ)體抑制劑，比如最常見(jiàn)的就是溶血性貧血。此外，移植以后的TMA（血栓性微血管病）類(lèi)的疾病，如一些炎癥反應(yīng)感染或者是藥物因素等等繼發(fā)一些微血管病溶血性貧血，這種情況下可以使用補(bǔ)體抑制劑。

在韓冰看來(lái)，對(duì)于臨床醫(yī)生來(lái)講，需要提高警惕?！叭魏蔚难?xì)胞減少的患者，溶血性貧血不明原因陰性的患者，還有不明部位血栓的病人，或者是有明顯平滑肌功能障礙的，比如說(shuō)不明原因的胸痛腹痛或者是勃起功能障礙等等，有相應(yīng)的平滑肌功能異常的病人要提高警惕?！苯衲?月份，中華血液雜志上發(fā)表了韓冰團(tuán)隊(duì)執(zhí)筆的PNH診斷和篩查共識(shí)，便于臨床醫(yī)生在早期診斷上形成規(guī)范共識(shí)。

付蓉表示，有了《PNH診斷和治療指南》的指導(dǎo)，未來(lái)希望通過(guò)成立規(guī)范化診療中心，帶動(dòng)下級(jí)醫(yī)院，把罕見(jiàn)病爭(zhēng)取做到屬地化規(guī)范化和同質(zhì)化診療，這樣才能真正使患者不離開(kāi)家門(mén)口就可以得到規(guī)范管理。

此外，專(zhuān)家提到，補(bǔ)體相關(guān)罕見(jiàn)病是一類(lèi)需要高度關(guān)注和及時(shí)診斷的疾病。這類(lèi)疾病的診斷流程繁瑣且復(fù)雜，若不能及時(shí)診斷和治療，可能會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的后果，因此，需要規(guī)范化的診斷共識(shí)，提高公眾和醫(yī)務(wù)人員對(duì)補(bǔ)體相關(guān)罕見(jiàn)病的認(rèn)知，做到及時(shí)治療，是未來(lái)需要努力的方向。

天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院副院長(zhǎng)、血液病中心主任付蓉介紹，PNH是一種獲得性造血干細(xì)胞克隆性疾病，可能引發(fā)貧血、疲乏、血栓、骨髓衰竭等，而血管內(nèi)溶血可能導(dǎo)致患者過(guò)早死亡，對(duì)于生命的威脅程度和兇險(xiǎn)程度不亞于惡性病。