感覺FSHD患者的聲量太小,去年,王文和朋友一起做了個(gè)“FSHD青年路社區(qū)”,社區(qū)主要是朋友在運(yùn)營(yíng),他則作為演員,參與拍短片、電影等?!拔蚁虢柚曳e攢的罕見病資源,做一些破圈的事,跟不同的行業(yè)的人去打交道去聯(lián)絡(luò),產(chǎn)生反應(yīng)。”他說。
那一年(2018年3月24日-25日),由罕見病發(fā)展中心、你并不孤單FSHD關(guān)愛組織聯(lián)合主辦的中國(guó)首屆FSHD病友會(huì)暨醫(yī)學(xué)研討會(huì)在北京成功舉辦。給王文確診的福建醫(yī)生,也是參會(huì)專家。
2012年夏天,王文感覺無(wú)力、呼吸不暢,家人帶他到南充的醫(yī)院檢查。醫(yī)生的話很嚇人,說王文的胸口凹陷,像“漏斗胸”病,不手術(shù)的話會(huì)繼續(xù)壓迫心臟,需要先把這個(gè)問題解決掉?!皩?shí)際這是肌肉萎縮造成的,但當(dāng)時(shí)國(guó)內(nèi)很少醫(yī)生懂FSHD?!蓖跷恼f。
2014年3月,鋼條被取出來。休養(yǎng)兩個(gè)月后,王文開始正常活動(dòng)。不過,醫(yī)生說的“手術(shù)完就會(huì)好”并未出現(xiàn),呼氣不暢也沒有消失。
王文介紹,該病患者差異性比較大,自己目前屬于前期。“它是逐漸嚴(yán)重的,而且發(fā)病周期相對(duì)頻繁和固定,也就說在一個(gè)階段你會(huì)特別嚴(yán)重,過了這個(gè)階段,會(huì)相對(duì)平緩一些,再到下一個(gè)階段又會(huì)特別嚴(yán)重。嚴(yán)重的話,可能你今天能走路,明天就不能走路了?!?/p>
平時(shí),王文沒做太多鍛煉,也沒有吃輔助藥物,偶爾會(huì)打打乒乓球,輕微活動(dòng)一下,或者散散步。他感覺,自己身體狀態(tài)還可以,和心態(tài)比較好有一定關(guān)系。
w66利来官网登录王文,29歲,是一名面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(FSHD)患者。FSHD是一種進(jìn)行性神經(jīng)肌肉疾病,發(fā)病率約為1/20000,目前沒有治療或延緩疾病進(jìn)展的藥物。肌肉力量的逐漸喪失,對(duì)患者日常生活和人生產(chǎn)生巨大影響,約有20%的FSHD患者最終需要使用輪椅。
確診后,王文通過搜索聯(lián)系到病友組織“你并不孤單FSHD關(guān)愛組織”,并在2020年參加了第二屆病友大會(huì)。后來,他便在杭州蔻德罕見病關(guān)愛中心,做一些服務(wù)工作。其介紹,按照發(fā)病率,國(guó)內(nèi)應(yīng)該有七八萬(wàn)名患者,但目前為止,病友組織找到的病友,只有數(shù)千人。
王文是四川南充人,目前在杭州工作。身高1.7米的他,體重只有90斤。清瘦的他,聲音也很輕柔。仔細(xì)聽,有些像嘴里含了一顆棗。
王文開始找工作,干過保險(xiǎn)、房地產(chǎn)銷售。后來,身體狀況頻出。比如,走路偶爾會(huì)摔跤,敲鍵盤明顯感覺手指不自然,甚至喝個(gè)水都覺得不自然?!翱赡苁堑诹邪?,總感覺之前手術(shù)沒做對(duì)?!?/p>
于是,王文輟學(xué)做了手術(shù)。2012年9月,醫(yī)生在他的胸口開了個(gè)口,肋骨兩側(cè)再開兩個(gè)口,然后將一根兩指寬的鋼條,插了進(jìn)去,以使胸腔“支棱起來”。因?yàn)榧依锝?jīng)濟(jì)狀況差,原本醫(yī)生建議裝兩根鋼條,最后只裝了一根。即便如此,兩三萬(wàn)的手術(shù)費(fèi),還是借的。
FSHD(面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥)是一種進(jìn)行性神經(jīng)肌肉疾病,是第三大神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病,其發(fā)病率約為1/20,000。據(jù)估計(jì),全世界有超過87萬(wàn)人患有FSHD疾病。FSHD為常染色體顯性遺傳,但大約20%~30%患者為新生突變,沒有遺傳史。該病可發(fā)生于任何年齡,但通常在10-20歲左右起病,嬰幼兒型和晚發(fā)型也不少見。肌肉力量的逐漸喪失對(duì)患者日常生活和人生產(chǎn)生巨大影響。
有時(shí),明明心里很高興,卻總板著臉。他奇怪自己為何不會(huì)笑?被欺負(fù)了,也做不出憤怒的表情。因此,不是被認(rèn)為冷漠就是被認(rèn)為好欺負(fù)。另外,他做不出吹氣球的動(dòng)作,也不太會(huì)吹口哨。年幼的他,還覺得是自己比較笨,“沒有掌握這項(xiàng)技能”。
在王文看來,患者這個(gè)身份是抹不掉的,但可以把這個(gè)身份用好,實(shí)現(xiàn)自己的價(jià)值?!捌迫ψ鲞@么多活動(dòng)以來,我拍了近20部短片,收到很多正向反饋?!蓖跷膶?duì)澎湃新聞?wù)f。
最重要的是,由于疾病的進(jìn)程無(wú)法預(yù)測(cè),因此患者的未來變得不確定。約有20%的FSHD患者最終需要使用輪椅。目前,F(xiàn)SHD沒有治療或延緩疾病進(jìn)展的藥物。
從2014年到2018年,王文去過多家醫(yī)院檢查,都沒有結(jié)論。直到2018年底,他首次在重慶的醫(yī)院,被醫(yī)生要求做基因檢測(cè)、肌肉活檢。最后,醫(yī)生說,懷疑他是FSHD。此后,他在福建的醫(yī)院被確診。
讀初中、高中后,肢體運(yùn)動(dòng)越來越多,王文愈發(fā)覺得不如意。特別是高中,總感覺疲憊,做事情提不上力。印象最深的,是測(cè)肺活量。小時(shí)候就對(duì)吹氣球有陰影的他,不敢去吹,也不好意思和同學(xué)講,只能以自己鍛煉太少掩蓋肺活量只有同學(xué)一半的結(jié)果,感覺十分尷尬。
做完手術(shù),特別疼,起床翻身都要人幫忙。天氣不好時(shí),疼得更狠?!澳銜?huì)明顯感覺胸腔里有東西,很不舒服,所以,很多事情都受到限制?!蓖跷幕貞?,手術(shù)后,自己便再?zèng)]上學(xué)。
2012年9月,因渾身無(wú)力、胸部凹陷,王文去醫(yī)院檢查,被誤診為“漏斗胸”,遂輟學(xué)做手術(shù)。醫(yī)生在他胸口開一刀,肋骨兩側(cè)再開兩刀,然后將一根兩指寬的鋼條,插進(jìn)他的胸膛。
在文章開頭的罕見病群體情景短劇中,有一句臺(tái)詞:“我們很不幸,得了很罕見的疾病,期待疾病能夠被攻克,是我們每天的希望,我們也很幸運(yùn),因?yàn)橹?,你們?huì)接納我們?!?/p>
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