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據(jù)介紹，目前使用較為廣泛的治療方式為糖皮質(zhì)激素、鈣調(diào)蛋白抑制劑、輸血等對癥治療，部分患者可接受造血干細(xì)胞移植等進(jìn)一步治療，但整體治療效果并不理想。雖然近年來抗補(bǔ)體C5療法的出現(xiàn)使患者的血管內(nèi)溶血得到控制，但其無法有效抑制血管外溶血。一旦補(bǔ)體抑制劑供給不足，患者也可能面臨突破性溶血的風(fēng)險。因此，患者需要終身、頻繁地到醫(yī)療機(jī)構(gòu)注射治療。如何進(jìn)一步提升PNH的治療結(jié)局和管理模式仍是臨床亟需滿足的需求之一。

此次廣東首方由南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院血液科醫(yī)生梁釗開出。他介紹：“血液內(nèi)科是罕見病發(fā)病最多的科室，血友病、PNH等都屬于血液內(nèi)科不罕見的‘罕見病’。希望未來能有更多的罕見病特效藥上市，讓罕見病患者能接受更好的藥物治療?！?/p>

作為一種慢性、多系統(tǒng)、進(jìn)行性的血液系統(tǒng)疾病，PNH對患者的傷害是終身的，可能造成一系列威脅生命的并發(fā)癥。梁釗指出：“除了貧血、溶血、骨髓造血功能衰竭等典型的臨床癥狀，患者也面臨著數(shù)倍于常人的血栓和慢性腎病風(fēng)險，部分患者還會出現(xiàn)如肺動脈高壓、腎功能不全甚至衰竭等嚴(yán)重的并發(fā)癥?！?/p>

满堂彩线路入口來自廣州的PNH患者李先生(化名)已用上鹽酸伊普可泮膠囊?！敖衲暌詠砦医?jīng)常頭暈、氣短、疲勞，有時候爬一兩層樓梯都覺得費(fèi)勁?！彼硎荆骸霸卺t(yī)院確診PNH后，既往環(huán)孢素+雄性激素治療沒法改善我的貧血，需要經(jīng)?；蒯t(yī)院輸血。我很幸運(yùn)成為首個使用創(chuàng)新藥的患者，期待它能幫我改善病情?！?/p>

PNH是由于患者造血干細(xì)胞PIG-A基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的一種“罕見病”?！坝捎谄凇⒏雇?、背痛、腎功能不全、靜脈和動脈血栓形成等非特異性癥狀，PNH患者很容易被誤診、漏診?！绷横摫硎荆骸坝捎卺t(yī)患對PNH缺乏了解，很多患者可能在發(fā)病后輾轉(zhuǎn)多個醫(yī)院才最終確診，有的患者甚至出現(xiàn)延遲診斷數(shù)年的情況。”

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