會(huì)議期間,多位專家就補(bǔ)體相關(guān)罕見病的認(rèn)知、加強(qiáng)罕見病臨床規(guī)范診療方面話題接受了澎湃新聞(www.thepaper.cn)的采訪。專家表示,補(bǔ)體系統(tǒng)是人體免疫系統(tǒng)的重要組成部分,補(bǔ)體激活可以保護(hù)機(jī)體免受外來刺激的損傷,但補(bǔ)體缺陷、功能障礙或過度活化等,也可導(dǎo)致多種炎性或自身免疫性疾病。隨著對(duì)罕見病發(fā)病機(jī)制認(rèn)識(shí)的加深,靶向補(bǔ)體系統(tǒng)的創(chuàng)新藥物治療方案也應(yīng)運(yùn)而生。在藥物不斷開發(fā)和對(duì)補(bǔ)體系統(tǒng)認(rèn)識(shí)的提高中,補(bǔ)體治療將使更多疾病受益。
“PNH大部分還是發(fā)生于青壯年,20歲-40歲之間是發(fā)病的高峰年齡?!北本﹨f(xié)和醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師韓冰介紹,PNH分為三個(gè)亞型,一是經(jīng)典型溶血性PNH,病人主要表現(xiàn)為PNH溶血帶來的一些危害;二是再障PNH綜合征,這類病人既有PNH表現(xiàn),又有溶血表現(xiàn);三是亞臨床型。前兩種亞型需要接受治療。
中華醫(yī)學(xué)會(huì)腎臟病分會(huì)候任主任委員、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院腎內(nèi)科主任丁小強(qiáng)介紹,aHUS是屬于全身性血栓性微血管病的一種,以微血管內(nèi)溶血性貧血、消耗性血小板減少以及急性腎衰竭為主要特點(diǎn),也是和腎臟內(nèi)科密切相關(guān)的一種罕見病?!斑^去不知道aHUS病因和治療手段,發(fā)現(xiàn)換血對(duì)病人有利,但解決不了根本問題。研究發(fā)現(xiàn)它和補(bǔ)體相關(guān),所以應(yīng)用補(bǔ)體抑制劑就會(huì)有非常好的效果?!?/p>
此外,付蓉表示,PNH等罕見病,即便在一些醫(yī)院被確診了,在后期的治療過程中也存在亟待規(guī)范的問題。“因?yàn)檫^去沒有特別有效的治療藥物,患者也少見,對(duì)這個(gè)疾病關(guān)注度不高,導(dǎo)致臨床診斷治療都是缺少規(guī)范的?,F(xiàn)在治療已經(jīng)走上了正軌,我們把PNH診斷清楚后做分型,根據(jù)不同的類型采取不同的診療手段,嚴(yán)格按照規(guī)范的診療路徑執(zhí)行,這是在中國引領(lǐng)PNH疾病領(lǐng)域的專家必須要做的一件事?!?/p>
“補(bǔ)體作為發(fā)病的一種機(jī)制,會(huì)引起非常多的疾病,所以和補(bǔ)體相關(guān)的罕見病數(shù)量非常多。可以針對(duì)補(bǔ)體進(jìn)行治療,補(bǔ)體藥物在罕見病治療里面取得了非常好的效果,可以有效阻斷病因。丁小強(qiáng)提到,補(bǔ)體抑制劑在補(bǔ)體相關(guān)的疾病,尤其是補(bǔ)體相關(guān)罕見病治療里可以說是有開創(chuàng)性和突破性的進(jìn)展,罕見病和補(bǔ)體相關(guān)的疾病總的來說就是這樣。
補(bǔ)體系統(tǒng)是人體免疫系統(tǒng)的重要組成部分,具有介導(dǎo)炎癥、調(diào)節(jié)免疫應(yīng)答和清除免疫復(fù)合物等功能。當(dāng)人體遭遇到病原體的入侵時(shí),補(bǔ)體系統(tǒng)就會(huì)被對(duì)應(yīng)激活,攻擊或溶解病原體細(xì)胞,進(jìn)而促進(jìn)病原體的清除。因此,補(bǔ)體系統(tǒng)在人體的免疫反應(yīng)中發(fā)揮著重要作用。
ror体育app官网版下载近日,由北京白求恩公益基金會(huì)主辦的“補(bǔ)體日-補(bǔ)體相關(guān)疾病領(lǐng)域?qū)W術(shù)交流會(huì)”在北京舉行。大會(huì)期間,國際國內(nèi)頂尖專家共同發(fā)起呼吁,將每年8月24日定為我國“補(bǔ)體日”。
韓冰也表示,對(duì)于PNH等疾病,的確存在診斷困難的問題?!耙?yàn)槭呛币娂膊?,大家平時(shí)見得很少,不太容易警覺。尤其是對(duì)于PNH罕見表現(xiàn),比如有些病人以非常罕見部位的血栓起病,或者根本就沒有明顯的血細(xì)胞減少,還有一些病人有時(shí)候很難鑒別,如果不是做??漆t(yī)生可能想不到。還有一種情況,病人就診于其他科室,如果其他科醫(yī)生不認(rèn)識(shí)這個(gè)疾病可能就把這個(gè)病人漏掉了,所以病人的確存在診斷困難的問題?!表n冰提到,治療的早晚和疾病愈后還是有關(guān)系,如果是需要治療的病人,越早治療器官損害越輕,應(yīng)該早期診斷做到早期進(jìn)行治療。
然而,當(dāng)人體的補(bǔ)體系統(tǒng)發(fā)生缺陷、功能障礙或是過度激活時(shí),就會(huì)引發(fā)無菌性炎癥、感染、自身免疫病、腫瘤等疾病 ,對(duì)人體造成傷害。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)、非典型溶血性尿毒癥綜合征(aHUS)、全身型重癥肌無力(gMG)和視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD)就是補(bǔ)體相關(guān)罕見病代表。
丁小強(qiáng)表示,通過治療后,大概有一半多的患者在急性期,比較短期之內(nèi)腎功能好轉(zhuǎn),至少不要再做透析了。盡管還有一些腎功能的損害,但大多沒有嚴(yán)重到需要做透析的程度。如果長期治療半年到一年,大部分患者腎功能都有明顯好轉(zhuǎn),還有一部分患者腎功能基本上可以完全恢復(fù),所以補(bǔ)體治療是aHUS突破性的治療,在罕見病里面非常突出。
在韓冰看來,對(duì)于臨床醫(yī)生來講,需要提高警惕。“任何的血細(xì)胞減少的患者,溶血性貧血不明原因陰性的患者,還有不明部位血栓的病人,或者是有明顯平滑肌功能障礙的,比如說不明原因的胸痛腹痛或者是勃起功能障礙等等,有相應(yīng)的平滑肌功能異常的病人要提高警惕。”今年3月份,中華血液雜志上發(fā)表了韓冰團(tuán)隊(duì)執(zhí)筆的PNH診斷和篩查共識(shí),便于臨床醫(yī)生在早期診斷上形成規(guī)范共識(shí)。
“如果是經(jīng)典型溶血性PNH,應(yīng)該采用補(bǔ)體抑制劑來治療,這種藥物使PNH患者的生存期從原來五年死亡率35%到接近于正常人,生活質(zhì)量也有大幅改善。”韓冰表示,除了PNH之外,在很多疾病都可以使用補(bǔ)體抑制劑,比如最常見的就是溶血性貧血。此外,移植以后的TMA(血栓性微血管?。╊惖募膊。缫恍┭装Y反應(yīng)感染或者是藥物因素等等繼發(fā)一些微血管病溶血性貧血,這種情況下可以使用補(bǔ)體抑制劑。
補(bǔ)體系統(tǒng)是先天性免疫系統(tǒng)的一部分,通常有助于抗感染、清除受損和受感染的體細(xì)胞,在許多罕見病的發(fā)病機(jī)制中發(fā)揮重要作用。非典型溶血性尿毒癥綜合征(aHUS)、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH)、全身型重癥肌無力(gMG)和視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD)等疾病的發(fā)生與補(bǔ)體系統(tǒng)的過度激活密不可分。
此外,專家提到,補(bǔ)體相關(guān)罕見病是一類需要高度關(guān)注和及時(shí)診斷的疾病。這類疾病的診斷流程繁瑣且復(fù)雜,若不能及時(shí)診斷和治療,可能會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的后果,因此,需要規(guī)范化的診斷共識(shí),提高公眾和醫(yī)務(wù)人員對(duì)補(bǔ)體相關(guān)罕見病的認(rèn)知,做到及時(shí)治療,是未來需要努力的方向。
“罕見病的患者較少,有相當(dāng)一部分醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)并不能夠診斷,所以大部分罕見病可能被誤診或漏診。我國罕見病患者最終確診大概也要經(jīng)過四到五年時(shí)間,反復(fù)輾轉(zhuǎn)各個(gè)城市和醫(yī)院,最終才能確診?!倍⌒?qiáng)表示,罕見病患者太少見且不容易被發(fā)現(xiàn),加上醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)不足等,導(dǎo)致罕見病的防治較為困難。“aHUS等疾病的病因比較復(fù)雜,導(dǎo)致診斷和鑒別診斷更為困難,目前證實(shí)該病主要由各種補(bǔ)體成分、補(bǔ)體活化因子及補(bǔ)體調(diào)節(jié)因子的基因突變所致?!?/p>
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院副院長、血液病中心主任付蓉介紹,PNH是一種獲得性造血干細(xì)胞克隆性疾病,可能引發(fā)貧血、疲乏、血栓、骨髓衰竭等,而血管內(nèi)溶血可能導(dǎo)致患者過早死亡,對(duì)于生命的威脅程度和兇險(xiǎn)程度不亞于惡性病。
付蓉表示,有了《PNH診斷和治療指南》的指導(dǎo),未來希望通過成立規(guī)范化診療中心,帶動(dòng)下級(jí)醫(yī)院,把罕見病爭取做到屬地化規(guī)范化和同質(zhì)化診療,這樣才能真正使患者不離開家門口就可以得到規(guī)范管理。
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