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有“專家”說，這個病，最終可能會肺衰竭而死，讓回去盡量提高孩子的生活質量。當時，聽到“專家”對該罕見病的介紹，趙淑琴眼前一黑，“感覺整個世界都塌了”。

腓骨肌萎縮癥（CMT）亦稱為遺傳性運動感覺神經病，具有明顯的遺傳異質性，臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。其發(fā)病率為1/2500，全球有280萬患者，中國約50萬，致殘率較高，目前尚無法治愈。

888扑克牛牛出生不久，夫妻倆就注意到了異?！吭诖采希瑩u搖晃晃，挺不到兩分鐘，就會翻身兒。睡覺時，小腳掌和小腿呈一條直線，都能挨到床墊。

聽著故事，牛牛會安詳地睡去。在夢中，小青蛙會因為小公主的一次摔打，擺脫掉魔法詛咒，變回英俊的帥氣的小王子，和小公主成為好朋友，開心的一起玩耍。

社群里的志愿行動，也讓病友們更有力量。像趙淑琴是英語老師，就發(fā)揮個人專長，從美國的CMT網站上翻譯診治最新進展，分享給病友。趙淑琴感覺，這些志愿行動，讓她從個人際遇中脫離，開始更加關注群體命運。

如今，牛牛只有3歲，卻儼然一個“小大人兒”。吃藥前，他會念叨，“媽媽，吃了藥就好了，吃了藥能跑快！”趙淑琴笑著說，不知道他是在安慰我，還是在安慰自己。

做電療時，牛牛會自動把褲子擼起來，這樣才能貼片。接下來，再把貼片、綁帶遞給醫(yī)生。小腦袋瓜里，也開始存儲記憶。在哪個屋，上什么課，他都一清二楚。

趙淑琴介紹，根據經驗，患者長大后很可能會有雞爪手、馬蹄足或高弓足這些表現，腿也會比較細，因為小腿肌肉流失，會像鶴腿一樣。在嬰兒期、青春期這兩個發(fā)育期，孩子成長得比較快，這些特征就會更明顯?！艾F在的矯正治療，就是在和時間賽跑，在平臺期讓孩子變得更強壯，好應對發(fā)育期的巨大變化。”她說。

有些小朋友比較調皮，會模仿牛牛走路的樣子。甚至有一個小朋友，多次打牛牛。趙淑琴看得難受，但牛牛不在意，對這些調皮的孩子，牛牛也一樣喜歡。

治療一年多，雖然穿的是效果最好的矯正鞋子，但脫掉鞋子后，牛牛的小腳丫，還是能看出明顯變形：跟腱有些攣縮，有些外翻，腳趾頭扒得也很厲害。矯正鞋起的作用，就是能讓孩子抬起腳走路，保護踝關節(jié)，預防一下變形。不過，只能延緩，并不能根除這個問題。

此后，夫妻倆帶牛牛到北京某知名三甲兒童醫(yī)院，找了一位神經內科評分最高的專家。就診時，專家敲了敲牛牛的膝蓋，完全沒反應，專家建議做個全外顯基因檢測。

牛牛已經到了上幼兒園的年齡。入園后，同樣面臨這個問題，還擔心幼兒園不敢收。因為肢體無力，無法自理。按照其他病友的經驗，必須找一位家長陪同照料。

夫妻倆帶牛牛去了濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院，做了CT和肌電圖檢查。做肌電圖時，完全看不到波形，開始醫(yī)生還以為是操作問題，換主任來做，還是看不到。

直到一歲半，同齡孩子都能跑幾步了，牛牛仍然站不穩(wěn)。輾轉多家醫(yī)院后，牛牛在北京被確診為腓骨肌萎縮癥。這是一種患病率約1/2500的罕見病，全國約有50萬病友。典型表現是四肢遠端肌無力和萎縮，伴有感覺障礙。

在她心里，孩子是一個家庭的希望，也是最美好的。對她來說，如今，這個希望，被罕見地卡住了。在長期壓抑和自責中，趙淑琴一度患上重度抑郁癥。

后來，趙淑琴了解到，腓骨肌萎縮癥并沒有那么可怕，的確可能會有爪形手、馬蹄足，嚴重會累及呼吸，但基本不會影響生命。她明白，患者有知情權，醫(yī)生有時會往嚴重的方向說，但對患者來說，“那種壓力太大了”。

從北京回來后，全家處在崩潰的邊緣，確診后半年，趙淑琴和丈夫都沒好好聊過這件事，只是按部就班帶牛牛治療?！爱敃r兩個人都在絕望之中，誰鼓勵誰去？你鼓勵的那些話，說出來自己都不相信。”

讓趙淑琴糾結的，是牛牛越來越大，喜歡和小朋友一起玩耍，打打鬧鬧都很正常，要不要給其他家長說，說重了，怕牛牛被孤立，說輕了，又怕牛牛不小心受傷。

去醫(yī)院多了，牛牛對各個科室的流程也熟悉起來。見到醫(yī)生，就自覺蹲下去，說，“看，我能蹲下去”。醫(yī)生一拉手，他就蹦一下，“看，我還蹦呢”。大夫就笑著夸他。

后來，趙淑琴才知道，腓骨肌萎縮癥一般不影響壽命，但在發(fā)育期，肌肉會流失萎縮。如今，牛牛的治療正常進行，每天都要花半天泡在醫(yī)院，“和時間賽跑”。

趙淑琴是英語老師，牛牛會跟著學，不僅日常生活中英語交流沒問題，就連一些醫(yī)院科室和設備的英文名稱，他也能說上來了?；卮疳t(yī)生時，還動不動拽兩句英語。

趙淑琴很心酸，限制太多，于心不忍，不做限制，牛牛又容易生病。除日常治療，差不多每個月，都要因為牛牛發(fā)燒、拉肚子等，專門去兩次醫(yī)院。

因為天生脾胃不好，牛牛飲食不能吃得太雜，水果也要限制。機靈的他會試探趙淑琴：“媽媽，草莓太好吃了。我能再吃一顆嗎？長大之后，我要吃好多好多的草莓。”

趙淑琴一家生活在山東濟寧，夫妻倆都是工薪階層。2021年牛牛出生時，孕檢和新生兒體檢，都沒有查出任何問題。趙淑琴解釋說，因為是牛年出生，給孩子起的小名是牛牛，寓意孩子像小牛犢一樣健壯。