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據(jù)悉，小涵在很小的時候就發(fā)現(xiàn)患有高血紅蛋白血癥，父母帶其多處求醫(yī)也沒能弄清楚原因。今年初，小涵突然出現(xiàn)乏力癥狀，被診斷為嚴(yán)重貧血。血色素僅有3.8g的小涵通過綠色通道被送至新華醫(yī)院兒科急診，經(jīng)腹部CT檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子的胰腺有多發(fā)占位。

為什么會出現(xiàn)如此嚴(yán)重的貧血？胰腺占位是什么腫瘤？貧血與腫瘤什么關(guān)系？復(fù)雜且嚴(yán)重的病情讓醫(yī)生們心生諸多疑問。新華醫(yī)院兒童實體腫瘤多學(xué)科團(tuán)隊開展了“集體攻關(guān)”。專家組決定為孩子進(jìn)行消化內(nèi)鏡檢查，內(nèi)窺鏡診治部瞿春瑩副主任醫(yī)師發(fā)現(xiàn)，小涵的胃底靜脈曲張明顯，腫瘤壓迫并侵犯十二指腸降部，創(chuàng)面潰瘍出血，貧血原因找到了。為進(jìn)一步明確腫瘤性質(zhì)，瞿春瑩在胃鏡超聲引導(dǎo)下進(jìn)行了細(xì)針穿刺活檢，病理診斷為：神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。

新華醫(yī)院兒童實體腫瘤團(tuán)隊方面表示，兒童實體腫瘤是致病原因復(fù)雜、治療難度很大的疾病，需要多學(xué)科團(tuán)隊密切合作。專家提醒，有家族遺傳病史的人群，一定要定期進(jìn)行體檢和基因檢測，以便及時發(fā)現(xiàn)并治療潛在的健康問題。(完)

據(jù)了解，小涵的媽媽曾因顱內(nèi)血管母細(xì)胞瘤進(jìn)行手術(shù)治療，這個細(xì)節(jié)引起了醫(yī)生們的高度警惕?；驒z測顯示，孩子病情十分嚴(yán)重，屬于高危組。

“如此全胰腺受累的腫瘤即便在成人中也極為罕見?！苯?jīng)驗豐富的吳曄明教授表示，在幾十年執(zhí)醫(yī)生涯，如此全胰腺病變的病例也是第一次見到。經(jīng)過多種嘗試，醫(yī)生決定為小涵行全胰腺切除術(shù)。術(shù)前，兒普外科利用三維重建技術(shù)，對患兒的多個關(guān)鍵部位進(jìn)行了精準(zhǔn)測量和規(guī)劃，以確保手術(shù)中的每一個步驟都能精確無誤。12個小時手術(shù)后，手術(shù)順利完成。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院(下稱：新華醫(yī)院)兒普外科吳曄明教授7日解釋，孩子的病因是由VHL基因突變引起的內(nèi)分泌腫瘤。VHL基因也稱：Von Hippel-Lindau基因。它發(fā)生突變會導(dǎo)致血管異常增生，進(jìn)而可能在全身產(chǎn)生腫瘤。這種疾病的遺傳方式為顯性遺傳，患者的一級或二級親屬都屬于高危人群，需要終生密切隨訪。

ebet官网滴qv382223中新網(wǎng)上海5月7日電 (記者 陳靜)6歲的小涵(化名)罹患由罕見基因突變引起的胰腺內(nèi)分泌腫瘤，其病情復(fù)雜而撲朔迷離。記者7日獲悉，上海的多學(xué)科專家剝繭抽絲，細(xì)致檢查、分析，讓小患者的病因真相大白。多學(xué)科專家合力完成全胰腺切除術(shù)，小朋友轉(zhuǎn)危為安。