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雪上加霜的是,玲玲患上的還是這種疾病中最為嚴(yán)重、最為罕見的一種——StAR缺陷癥,這是由類固醇生成急性調(diào)控蛋白(StAR)基因突變導(dǎo)致合成類固醇激素的第一步即受損,導(dǎo)致所有類型的類固醇激素合成均受阻。
在上海新華醫(yī)院兒內(nèi)分泌科專家的保駕護航下,玲玲平安長到了15歲,并在12歲時月經(jīng)初潮,在此期間各項生長發(fā)育指標(biāo)均在正常范圍內(nèi)。但自2023年3月起,玲玲的月經(jīng)周期開始縮短,15-20天一次。
在上海市兒童罕見病診治中心、上海交通醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心專家的幫助下,玲玲冷凍了10枚成熟卵子,為未來保留生育火種。
雖然玲玲還處在不穩(wěn)定的青春期,但考慮到StAR型CAH可能引發(fā)卵巢功能早衰,媽媽不由得擔(dān)心起玲玲今后的生育能力。在一次定期檢查中,玲玲媽媽向生殖醫(yī)學(xué)中心王文娟主任門診咨詢。
“提到生育力保存,通常大家想到的是成年人以延遲生育為目的冷凍卵子、精子或胚胎?!痹谕跷木昕磥?,世界上有另一部分人對保存生育力的需求更為迫切,他們有的患有惡性疾病,有的需要進行性腺毒性的治療,都屬于生育力下降的高風(fēng)險人群。
2009年,玲玲出生在山東濟南,兩個月大時就開始持續(xù)性拉肚子、嘔吐,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查了半個月但未能明確病因。焦急的父母帶著玲玲來到上海新華醫(yī)院,找到了小兒內(nèi)分泌科主任邱文娟。
該院生殖醫(yī)學(xué)中心專家很快調(diào)取了玲玲完整的病史資料。雖然十年前的部分紙質(zhì)報告已丟失,但經(jīng)過信息系統(tǒng)的調(diào)閱,醫(yī)生們找到了玲玲年幼時所查的基因報告及染色體報告,避免了重復(fù)檢查,既節(jié)省了費用,也節(jié)省了時間。
數(shù)據(jù)顯示,我國罕見病患者數(shù)量已經(jīng)超過2000萬,約80%為遺傳性疾病,約50%發(fā)病于兒童期,且每年新增患者超過20萬,生育力保存能為罕見病患者留下“一線生機”。
通過麻醉,醫(yī)生幫助玲玲取出10枚成熟卵子,進行冷凍保存。“未來,說不定在我退休前,玲玲還會來找我?guī)退鷤€寶寶,實現(xiàn)做媽媽的夢想?!蓖跷木瓯硎?。
uedbet赫塔菲网站15歲的少女玲玲(化名)患有一種罕見?。合忍煨阅I上腺皮質(zhì)增生癥。隨著年齡增長,該疾病可能引發(fā)患者的卵巢功能早衰,影響生育能力。
經(jīng)過初步診斷,邱文娟高度懷疑其患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)。隨后的腎上腺相關(guān)激素、腎上腺CT等相關(guān)檢查,也證實了玲玲是兒童罕見病中的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者。
王文娟表示,生育力保存在我國處于起步階段,試管嬰兒技術(shù)多用于治療已婚人群的不孕不育。玲玲未婚,而且是未成年人,生育力保存治療必須經(jīng)倫理審查通過才能開展。
邱文娟介紹,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種較為常見的常染色體隱性遺傳病,因參與皮質(zhì)醇生物合成的蛋白質(zhì)和酶缺陷所致,這種疾病會導(dǎo)致皮質(zhì)激素合成不正常。中國于2007年開始新生兒篩查,患病率為1/12200。
根據(jù)最新版生育力保存中國專家共識,玲玲符合相關(guān)指證。對于罕見病患兒,王文娟為她爭取了綠色通道,用最短的時間通過倫理審查,讓玲玲順利進入診療階段。
同時,王文娟請來遺傳咨詢中心的肖冰醫(yī)生會診,與玲玲及父母充分溝通,告知她們CAH對女性生育力的影響與遺傳風(fēng)險,以及生育力保存治療與手術(shù)的知情同意。玲玲和父母經(jīng)過考慮,堅決要求現(xiàn)在進行未婚生育力保存,凍存卵子。
邱文娟介紹,小玲玲的腎上腺由于不能合成足量的腎上腺皮質(zhì)激素,如皮質(zhì)醇、醛固酮性激素等,同時中間代謝產(chǎn)物增多,會導(dǎo)致生長發(fā)育問題,嚴(yán)重時甚至?xí)<吧?/p>
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