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香港大學深圳醫(yī)院罕見病醫(yī)學中心(籌)副主任，骨科醫(yī)學中心主任杜啟峻教授近日接受采訪時表示，若孩子反復出現(xiàn)骨折、骨折愈合慢或者出現(xiàn)畸形、身高比較矮小、發(fā)育遲緩等情況，家長就要高度懷疑特殊的代謝性疾病。

傳統(tǒng)治療方法僅限于營養(yǎng)補充，但近年來酶替代療法的出現(xiàn)為治療帶來了希望。產(chǎn)前診斷和基因檢測有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療，改善患者生活質(zhì)量。

hg9393手机版下载乳牙早脫、反復骨折、行走困難、呼吸困難……低磷酸酯酶癥又叫低堿性磷酸酶血癥，發(fā)病率約為十萬分之一，是一種先天性骨礦化代謝缺陷引起的罕見骨軟化疾病。

記者從廣東省藥品監(jiān)督管理局獲悉，罕見病領域創(chuàng)新藥已獲批準，被正式引進大灣區(qū)藥械通指定醫(yī)療機構，用于作為嬰兒期發(fā)病的低磷酸酯酶癥患者的長期酶替代療法，以治療該疾病的骨骼表現(xiàn)。(記者 蔡敏婕 制作 劉世炯）

因缺少堿性磷酸酶，低磷酸酯酶癥患者骨礦化和骨質(zhì)素生成受到影響，致使骨骼生長和其強度出現(xiàn)問題，嚴重時可能影響呼吸甚至危及生命。