僵人綜合征患者常合并其他自身免疫性疾病,如1型糖尿??;不到10%的僵人綜合征患者是副腫瘤性的,常常有雙載蛋白抗體(Amphiphysin antibodies),涉及的腫瘤多為乳腺癌和小細胞肺癌。
此外,醫(yī)生會安排必要的檢查,如血液檢測發(fā)現(xiàn)特異性抗體有助于診斷僵人綜合征,另外,肌電圖、影像學檢查和腰椎穿刺結果有助于排除其他引起肌肉強直和痙攣的疾病。
最常見的癥狀是進行性的中軸肌肉強直、發(fā)作性痛性肌肉痙攣。情感和運動刺激可誘發(fā)肌痙攣發(fā)作,通常始于腿部和背部,較少影響手臂、頸部和面部。發(fā)作性的痙攣往往會導致患者跌倒、骨折。
(2)免疫治療:免疫療法有助于延緩患者癥狀的進展,包括:靜脈注射免疫球蛋白、血漿置換、免疫抑制劑治療(如利妥昔單抗、霉酚酸酯、硫唑嘌呤等)。
此外,由于肌肉緊張,隨著時間的推移可能出現(xiàn)脊柱變形,壓迫神經;慢性疼痛以及擔心痙攣引起的跌倒往往會引起患者的焦慮抑郁情緒。其他不太典型的癥狀,包括導致復視的眼球運動問題、言語問題和身體協(xié)調性變差。
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早在2022年,席琳·迪翁宣布她被診斷患有“僵人綜合征”,這是一種免疫介導的運動障礙疾病(immune-mediated movement disorders),嚴重影響了她的發(fā)聲、運動甚至呼吸,仿佛“有人勒住了我的喉嚨”。如今憑借樂觀的心態(tài)、積極的治療和康復,她終于重回舞臺。那么對于這種罕見的疾病,你了解多少呢?
僵人綜合征是一種以運動障礙為主要表現(xiàn)的罕見自身免疫性神經系統(tǒng)疾病,發(fā)病率只有1/100萬,最常見于40-50歲的女性?;颊邥霈F(xiàn)肌肉僵硬、疼痛、痙攣,這種痙攣開始是發(fā)作性的,隨著時間的推移會惡化。有些人會出現(xiàn)其他癥狀,如步態(tài)不穩(wěn)、復視、呼吸困難或言語不清。
患者如果出現(xiàn)類似于僵人綜合征的癥狀,應尋求神經內科醫(yī)生的幫助,必要時還需內分泌科醫(yī)生、康復治療師等多學科團隊的支持。醫(yī)生會詢問病史并進行全面的身體檢查。
(3)物理治療:系統(tǒng)的康復療法有助于改善患者的肌肉靈活性和運動能力,具體的手段有物理治療、電刺激、超聲治療、針灸、瑜伽、按摩等;
許多僵人綜合征患者血液中可以檢測出自身免疫性抗體,如抗谷氨酸脫羧酶(GAD)抗體,谷氨酸脫羧酶參與γ-氨基丁酸的產生,有助于防止神經過度活化刺激肌肉。當這種酶產生較少時,神經過度激活,導致肌肉緊繃和僵硬。
大富豪电玩城网址舉世矚目的2024巴黎奧運會開幕式上,著名歌手席琳·迪翁在埃菲爾鐵塔上,獻唱了經典法國歌曲《愛的頌歌》,這是她繼1996年亞特蘭大奧運會開幕式之后,再次登上奧林匹克的舞臺。她激昂高亢的嗓音在給我們帶來震撼的同時,也唱出了自己的生命之歌。
命運從不在手,但奇跡卻可尋找。席琳·迪翁是不幸的,她患上了“僵人綜合征”這種“百萬里挑一”的罕見病,但是她沒有放棄,憑著堅強的意志與病魔作斗爭,駕馭生命之舵。她曾在個人社交媒體賬戶上表示,希望通過《我是:席琳·迪翁》紀錄片,來記錄自己生活中的這一部分。她希望“提高人們對這種鮮為人知的疾病的認知,幫助其他得了這種病的人”。
(1)藥物治療:肌肉松弛劑或鎮(zhèn)靜劑如地西泮、氯硝西泮、巴氯芬或替扎尼定有助于改善患者的肌肉強直和痙攣;加巴噴丁、普瑞巴林等藥物可以改善神經疼痛癥狀;在肌肉痙攣明顯的部位可以注射肉毒桿菌毒素,會有較好的效果。
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